Síndromes Malformativas

Malformações ao nascimento são causa de preocupação e ansiedade para a família, e muitas vezes podem trazer limitações para a vida do paciente.

Atualmente, no Brasil, as malformações congênitas ocupam a segunda principal causa de mortalidade em período neonatal, e por princípio toda malformação deve ser investigada em busca de outras malformações associadas, além da identificação de uma possível causa genética que explique o porquê da malformação.

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Uma Síndrome Malformativa é aquela que apresenta, entre suas características, uma ou mais malformações maiores, ou malformações menores. Por definição, uma malformação maior é aquela que traga algum risco para o paciente, ou um impacto importante para a vida, como por exemplo uma cardiopatia, malformação de sistema nervoso, malformação de membros, ou displasia esquelética. Já um dismorfismos, também conhecido como malformação menor, é uma característica que não afete diretamente a vida da pessoa, porém está presente em menos de 3% da população, como por exemplo a polidactilia, orelhas de baixa implantação, entre outras características físicas, corporais ou faciais.

A investigação etiológica da causa de uma malformação é importante para o aconselhamento genético, além de possibilitar identificar melhores propostas de tratamento e reabilitação.

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