A investigação da causa de uma doença genética, muitas vezes, é exaustiva e exige tempo e dedicação, tanto do profissional de saúde, como do paciente da família. Ainda assim, é a única forma de conhecer o diagnóstico e conhecer opções de tratamento.

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Frente a doenças genéticas, em sua maioria doenças raras pouco conhecidas, é comum encontrarmos histórias sobre a peregrinação em diversas especialidades até um diagnóstico. Muitas vezes uma pessoa com uma doença genética recebe múltiplos outros diagnósticos antes de receber o diagnóstico correto, e diversos são os motivos, desde falta de conhecimento das doenças mais raras até dificuldade ao acesso de ferramentas diagnósticas como exames genéticos mais complexos.

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Para cada caso, a história deve ser avaliada individualmente, compreendendo que não existe uma forma única de seguir com a investigação e nem um exame único que possa suprir todas as necessidades. Para isso, tudo deve começar com uma consulta médica, na qual, além de conhecer a história pessoal e familiar da pessoa, é possível adequar as expectativas à realidade dos passos a serem seguidos durante a investigação.

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Muitas vezes um diagnóstico de uma condição genética pode ser demorado e, e mesmo com a realização de todos os exames disponíveis atualmente, ser inconvulso. Nesse momento, o mais importante é entender que a genética é a área da medicina que mais cresce atualmente, e diariamente novos paradigmas são superados e respostas são alcançadas, e portanto, diagnósticos que anteriormente seriam raros, se tornam mais fáceis e comuns.