Os exames genéticos são grandes aliados da investigação etiológica, porém devem ser bem indicados e, em especial, bem interpretados.

Entender que não existe um exame único para todos os casos, e que a correlação clínica é fundamental, ao solicitar e realizar um exame genético, é possível chegar a índices diagnósticos  muito superiores aos do passado.

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Diversos exames genéticos existem atualmente, e para entender cada um dos exames é importante entender também as bases do nosso código genético, suas diferentes estruturas e a forma que ele se organiza.

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O cariótipo, um dos exames genéticos mais comuns e antigos ainda disponíveis, permite observar os cromossomos, entendendo sua estrutura e identificando algumas das síndromes genéticas mais comuns, como a síndrome de Down ou a síndrome de Turner.

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O microarray genômico (SNP ou CGH) permite identificar pequenas variantes de número de cópias no material genético, que não são identificáveis ao cariótipo convencional. Essas deleções e duplicações são causas muito comuns de diversos transtornos do desenvolvimento.

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O sequenciamento de um gene é a avaliação de quais as bases nitrogenadas, e qual a ordem em que se encontram em um determinado gene, o que nos permite investigar milhares de doenças monogênicas e de herança mendeliana.

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As metodologias para sequenciamento de genes foi passando por diversas atualizações, sendo atualmente disponível, além do Sequenciamento de Sanger, o Sequenciamento de Nova Geração, que permite realizar o sequenciamento de múltiplos genes concomitantes.

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O sequenciamento de nova geração permite realizar o sequenciamento de Painéis Gênicos e do EXOMA, exame que permite realizar o sequenciamento da região codificadora de todos os genes do nosso DNA. Esse exame é extremamente importante frente a difíceis diagnósticos, e quando indicado corretamente, pode apresentar índices altos de diagnóstico.

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Além desses exames, outros como o MLPA permitem identificar pequenas deleções e duplicações de regiões ou genes específicos, alterações que não são identificadas em rotina nos sequenciamentos dos genes. Algumas técnicas de MLPA também permitem avaliação de alterações de metilação (ou seja de silenciamento) de regiões do material genético, e que são causas importante de diversas síndromes genéticas, como por exemplo as síndromes de Prader-Willi, Angelman e Beckwith-Wiedemann.

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O PCR também é uma técnica importante, já que pode identificar regiões repetidas nos genes, como repetições de nucleotídeos, e que são causa muito comuns de algumas doenças neuromusculares de origem genética.

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Além desses, diversos outros exames podem se fazer necessário, sendo que a avaliação caso a caso é fundamental. Exames bioquímicos, exames de imagem, entre outros podem ser fundamentais para o diagnóstico. Porém, mais importante do que unicamente os exames, é a forma de interpreta-los já que os exames genéticos, em geral, exigem conhecimento sobre os fundamentos da genética.