Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são um grupo amplo e complexo de doenças de origem genética que se caracterizam pela falta, ou pelo excesso, de alguma substância do nosso metabolismo.

 

Essa alteração em nossa via metabólica, quando levar ao acúmulo de substâncias potencialmente nocivas, pode gerar sintomas de início abrupto ou progressivo. Da mesma forma, quando ocorre a falta de uma substância essencial em nossa via metabólica, os sintomas podem ocorrer de maneira lenta ou rapidamente, e serem os mais variados possíveis.

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Muitas vezes os sintomas podem se apresentar como convulsão, atraso do desenvolvimento, vômitos, diarréia e fraqueza muscular. Alguns quadros podem gerar também alterações ósseo-esqueléticas, oftalmológicas e auditivas.

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Por se tratar de um grupo extremamente amplo e heterogêneo, cada caso deve ser avaliado individualmente: desde recém nascidos até adultos podem ter o diagnóstico de um erro inato do metabolismo, e geralmente o caminho até esse diagnóstico é longo e demorado, exigindo diversos exames bioquímicos, de imagem e musculares, além propriamente dos exames genéticos.

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Parte dos erros inatos do metabolismo podem apresentar tratamento específico, desde terapias de reposição enzimática até dietoterapia específica para evitar a injesta de substâncias que predisponham os sintomas, ou reposição de compostos necessários ao metabolismo.

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