Doença rara é toda doença que ocorra em menos de 1 a cada 2000 pessoas. Podem ser síndromes genéticas, doenças neurológicas de causa genética, erros inatos do metabolismo, entre outras.

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Aproximadamente 80% das doenças raras tem origem genética. Vale ressaltar que apesar de individualmente raras, essas doenças não são incomuns e quando observamos a prevalência somada dessas doenças, devem ser cuidadosamente investigadas em pessoas que apresentam qualquer sintomatologia que faça parte do seu escopo.

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Diversas doenças raras podem ser investigadas através de triagem neonatal, com testes bioquímicos, sem necessariamente utilizar um exame genético mais sofisticado, e por isso o teste do pezinho é um dos grandes aliados para o diagnóstico precoce. Mas nem sempre uma doença rara pode ser identificada ao nascimento ou por triagem neonatal, já que diversas delas podem se manifestar mais tardiamente, apresentando sintomas na infância, adolescência, e mesmo na vida adulta.

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O caminho até o diagnóstico de uma doença rara geralmente é demorado, e o indivíduo passa por diversos médicos de diversas especialidades e recebe várias hipóteses diagnósticas diferentes antes de, de fato, descobrir o seu diagnóstico correto. Elas podem ter sintomatologias distintas, que envolvem quadros de epilepsia, atraso do desenvolvimento, fraqueza muscular, perda das habilidades desenvolvidas como andar e falar, entre diversos outros sinais e sintomas.

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Uma parte das doenças raras tem tratamento específico, esse podendo ir desde suplementação com co-fatores (como vitaminas), até terapia de reposição enzimática.

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O diagnóstico é fundamental para entender mais sobre a doença, o risco de recorrências, e o caminho a ser seguido.