Áreas de Atuação
Transtorno do Espectro Autista
O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um transtorno do neurodesenvolvimento caracterizado por déficit na comunicação, nas interações e na reciprocidade social, associado a estereotipias ou padrões verbais estereotipados, aderência excessiva à rotina e interesses restritos.
O conceito de "espectro" nos permite observar o transtorno em um óptica ampla, no qual é possível entender que para o diagnóstico o indivíduos precisa ter essas características, podendo estar presente de forma diferente em casa um. Esse conceito é muito importante para entender o porquê cada pessoa com TEA vai ser diferente uma da outra, e existem alguns casos mais leves do que outros.
Com estudos atuais que revelam uma prevalência de cerca 1 a cada 58 pessoas, é importante observarmos que cerca de 40% dos casos de autismo sabidamente apresentam uma causa genética que pode ser identificada por meio de avaliação clínica e exames complementares. Esse grupo de pacientes são aqueles que, geralmente, apresentam quadros comportamentais mais graves e outras comorbidades associadas (como deficiência intelectual, epilepsia ou malformações).
Existem diversos protocolos que orientam quanto a investigação genética para Transtorno do Espectro Autista, e é importante observar que, apesar do avanço em relação a disponibilidade e possibilidade de realizar exames genéticos complexos, não existe um exame único que seja suficiente para a investigação. Tudo se inicia na avaliação clínica do paciente, e com base nessa avaliação os melhores exames caso a caso devem ser considerados.
Estabelecer uma causa genética permite realizar o aconselhamento genético e estabelecer possíveis acompanhamentos clínicos relevantes e de forma individualizada.