O Aconselhamento Genético é o procedimento que se desenvolve ao longo da consulta médica e leva, em seus últimos estágios, a orientação sobre a causa de uma doença genética, assim como o risco de ocorrência ou recorrência na família dessa doença.

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O termo Aconselhamento Genético foi desenvolvido em 1947, seguindo a tendência de uma medicina cada vez mais integrativa do paciente no conhecimento de suas condições de saúde e nas escolhas clínicas. O aconselhamento genético parte do entendimento de que decidir sobre o futuro reprodutivo de uma pessoa ou de uma família não é decisão do médico: esse deve fornecer de forma clara e mais completa possível sobre todas as possibilidades e cenários quanto ao risco genético, e dar suporte, de forma não-diretiva, para que o próprio paciente, ou família, faça a decisão quanto a ter ou não filhos.

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Por princípio, o aconselhamento genético se desenvolve desde a primeira consulta, com a anamnese e o exame físico, passando pela elaboração de uma hipótese diagnóstica e solicitação de exames complementares, e chegando a um de seus pontos principais, que é a orientação sobre o risco de recorrência ou de ocorrência de uma doença, assim como de suas bases genéticas.

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Após o diagnóstico, o aconselhamento genético ainda se mantem nas consultas seguintes, onde é reforçado a orientação sobre riscos de recorrência e é estabelecido o acompanhamento clínico com base no diagnóstico.

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O aconselhamento genético pode ser realizado, portanto, em diversas situações: para uma pessoa que tenha o diagnóstico de uma síndrome ou doença genética, para um casal que tenha interesse reprodutivo com história gestacional ou familiar de um filho com doença genética, para famílias com história de síndrome de predisposição hereditária ao câncer, e assim por diante.