A Genética é a área da ciência que estuda o DNA, assim como sua estrutura, organização, função, herdabilidade e relação com o meio ambiente. Ela se desenvolveu, especialmente, ao longo das últimas décadas, e sua origem recente remonta aos estudos da herdabilidade de Mendel.

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Porém, muito antes, a história da humanidade é repleta de relatos de situações e indivíduos acometidos por diversas condições genéticas, como malformações congênitas, epilepsia de difícil controle, displasias esqueléticas e doenças neurodegenerativas.

 

Diferentes sociedades ao longo da história da humanidade, abordaram de forma diferente aqueles indivíduos acometidos por condições genéticas. Com o avanço da ciência e da tecnologia, compreender a base dessas condições  se tornou possível e cada vez mais acessível.

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A Genética Médica é a especialidade médica que utiliza os conhecimentos da genética básica em prol da medicina.

O médico geneticista é aquele especialista em realizar a investigação de de doenças, síndromes e condições genéticas, atuando em diversas áreas diferentes, como malformações congênitas, erros inatos do metabolismo, oncogenética e reprodução humana.

A partir do diagnóstico é possível estabelecer o aconselhamento genético, possíveis tratamentos e terapias, e o acompanhamento clínico do indivíduo, todos papeis fundamentais ao médico geneticista.